Generalidades de Genética

Hola a todos. Este blog busca llevar información a cualquier lector, de todo lo relacionado con los tests genéticos del INSTITUTO GENETICA 23. Se hará por lo tanto de una manera simplificada, buscando llevar datos útiles no sólo a médicos, sino también a cualquier persona que se haya realizado algún test genético o que esté considerando realizárselo. Los temas serán muy variados e irán desde explicación sencilla de temas y términos de genética, artículos de investigación y avances en el área, hasta tablas de alimentos y recomendaciones para cuidar tu salud y bienestar de acuerdo a tu carga genética.

Entrando en el tema de hoy, que trata de entender un poco en que consiste el mundo de la genética, tenemos que irnos a la unidad elemental de todo organismo vivo. La célula. Ahí es donde se guarda nuestra información genética, específicamente en el núcleo celular. Los seres humanos, somos "eucariotas", es decir, nuestras células disponen de un núcleo bien identificable donde se aloja nuestro ADN. Y así, todas y cada una de nuestras células, tiene toda nuestra información genética, sólo que en cada una, solamente el ADN que codifica una serie de funciones específicas se encuentra "activo" y el resto está "inactivo" por decirlo de una manera comprensible. Por ejemplo, tanto en una célula hepática, como en una célula muscular, está nuestra carga genética al completo, sin embargo, cada una solo usa el ADN que sintetiza las proteínas que necesita para ejercer su función particular. El resto se encuentra inactivo.

El ADN (ácido desoxirribonuclieico) está formado por dos cadenas de bases nitrogenadas que se unen entre sí, adoptando una estructura helicoidal. Son cuatro bases: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G) . La A de una cadena siempre se unirá con T y C con G. Es decir, A-T, T-A, C-G y G-C. Asi, la secuencia de una de las dos cadenas, se une a su contraparte en la otra cadena complementaria a través de los llamados puentes hidrógeno.

Un GEN es el segmento de ADN que contiene la información para formar una cadena peptídica. Un gen determinado, siempre estará localizado en un segmento específico del cromosoma, llamado locus. Cada secuencia de tres bases sería un codon, y al momento de pasar la información de ese codon al resto de la célula, las cadenas de ADN se separan para pasar la información al ARN (ácido ribonucleico) mensajero quien "copia" esta información, con el mismo principio de las bases complementarias, sólo que en lugar de Timina (T), en el ARN es el Uracilo (U) quien se une a la Adenina (A). Este ARNm lleva esta información fuera del núcleo (donde las hebras de ADN se vuelven a unir) y con la colaboración de los ribosomas, el ARN ribosomal y el ARN tranferente, se van formando cadenas peptídicas.

De esta manera, un gen, tiene la información para sintetizar una proteína. Por ejemplo, la secuencia del gen de la cadena 1 de la insulina sería: GGAGGCGGGGGTATAATCATTGTAGTCGTGGTTGAAGAGGGAGGCGGGGGTTGCTGTTGCTGTGCAGCCGCGGCTAGCAGTTCATCCTCGTCTGTAGTCGTGGTTTGCTGTAGCAGTTCATCCTCGTCTTTATTGCTACTCCTGCTTTACTATGGAGGCGGGGGTTTATTGCTACTCCTGCTTGAAGAGGACGATTACTATTGCTGTGACGAT. Todas estas bases están en el ADN y a través del ARNm esa información se lleva desde el núcleo celular hacia el citoplasma celular donde existe todo lo necesario para sintetizarla. La proteína entonces formada se pliega de manera tridimensional y adquiere una función particular que puede ser estructural, enzimática, transportadora, de depósito, señalización, etcétera.

Los POLIMORFISMOS son variaciones en la secuencia del DNA. El tipo mas común es el que ocurre en una sola base (SNP, se pronuncia snip), pero pueden ser mucho mas largos y comprometer grandes segmentos de DNA. Si por ejemplo, en algún lugar de la secuencia genética se cambia una base por otra, puede ocurrir que en lugar de transcribirse un péptido lo haga otro y esto puede hacer que la conformación tridimensional de la proteína resultante cambie. Aunque la mayoría no causan alteración funcional alguna porque se encuentran en regiones no codificantes, algunos pocos afectan nuestro fenotipo (constitución, estatura, color de ojos o cabello) y un número muy pequeño de polimorfismos son responsables de enfermedades genéticas. Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, se denomina ALELO y estos se ubican siempre en un mismo lugar o locus del cromosoma.

Nuestros tests estudian como los polimorfismos se correlacionan con enfermedades, respuesta a los medicamentos o algunos fenotipos (manifestación física de un genotipo).  A través de este blog, vamos a tratar de que saques el mayor provecho a tu información genética, la cual es única.